Gratuit CAS
Persoanele cu sindrom Down se nasc cu un cromozom în plus. Cromozomii sunt ca niște pachete de gene, în care este înmagazinată informația genetică a fiecărei persoane. Existența unui cromozom în plus conduce la o serie de probleme care pot afecta persoana atât mental, cât și fizic.
Sindromul Down este o afecțiune care nu poate fi vindecată. Din fericire, persoanele cu sindrom Down pot avea parte de o viață aproape normală, datorită progresului medicinei din ultimii zeci de ani și al accesului la ingrijiri adecvate precoce. De exemplu, o persoană cu sindrom Down se poate aștepta să trăiască mai mult de 60 de ani, în funcție de gravitatea problemelor de sănătate.
Efectele sindromului Down
Sindromul Down poate afecta diferit viața unei persoane. Există persoane cu sindrom Down care reușesc să aibă grijă de ele singure aproape în totalitate, în timp ce altele au nevoie de mai mult ajutor și nu pot avea grijă de ele.
Pe de altă parte, persoanele cu sindrom Down tind să aibă anumite caracteristici fizice în comun. De exemplu, au adesea nasurile plate și urechile mici. Iată mai jos care sunt mai exact aceste caracteristici fizice comune:
- Față aplatizată, în special puntea nasului
- Ochi în formă de migdală
- Capacele oculare sunt înclinate în sus (fisuri palpebrale)
- Pete albe mici pe iris (se mai numesc și pete de Brushfield)
- Un gât scurt
- Urechi mici
- Limbă proeminentă
- Mâini și picioare mici
- O singură linie orizontală în palma mâinii (în mod normal, există mai multe linii)
- Degete mici roz, care uneori se curbează spre degetul mare
- Tonus muscular slab sau articulații moi
- Sunt mai scunzi
Abilitățile mentale ale persoanelor cu sindrom Down pot varia, majoritatea având probleme ușoare până la moderate în ceea ce privește gândirea, raționamentul și înțelegerea. Învăță și dobândesc abilități noi pe parcursul întregii vieți, dar pot avea nevoie de mai mult timp pentru a atinge praguri și obiective importante, cum ar fi mersul, vorbirea și dezvoltarea abilităților sociale. Multe persoane cu sindromul Down nu au alte probleme de sănătate, însă pot exista și cazuri în care acestea dezvoltă anumite probleme cardiace sau probleme cu auzul și vederea.
Cauzele apariției sindromului Down
În mod normal, fiecare celulă din organism are 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche provine de la mama, iar celălalt este moștenit de la tată. În cazul sindromului Down, apare o copie suplimentară a cromozomului 21, ceea ce înseamnă că în loc de două copii ale aceluiași cromozom există 3.
De cele mai multe ori, sindromul Down nu se moștenește. Este cauzat de o eroare care apare în diviziunea celulară în timpul dezvoltării timpurii a fătului. Medicii nu știu exact de ce se întâmplă acest lucru.
Sindromul Down cu translocație poate fi transmis de la părinte la copil. Cu toate acestea, numai aproximativ 3 – 4% dintre copiii cu sindrom Down au și translocație și doar unii dintre ei au moștenit această formă de la unul dintre părinți.
3 tipuri de sindrom Down
Există trei tipuri de sindrom Down. Adesea, nu se poate face diferența dintre fiecare tip fără a analiza cu atenție cromozomii, deoarece caracteristicile fizice și comportamentele sunt similare:
- Trisomia 21. Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down au Trisomie 21, adică fiecare celulă din organism are 3 copii separate ale cromozomului 21 în loc de cele 2 copii obișnuite.
- Sindromul Down cu translocație. Apare atunci când este prezentă o parte suplimentară sau un întreg cromozom 21 suplimentar, dar este atașat sau „translocat” la un cromozom diferit, mai degrabă decât a fi un cromozom separat 21.
- Sindromul Down tip mozaic. Acest tip afectează aproximativ 2% din persoanele cu sindrom Down. Copiii cu această formă rară de sindrom Down au o combinație de două tipuri de cele, unele au 3 copii ale cromozomului 21, iar altele au 2 copii obișnuite ale cromozomului 21. Acești copii pot avea mai puține caracteristici obișnuite ale afecțiunii datorită prezenței anumitor celule cu un număr normal de cromozomi.
Diagnosticul sindromului Down
Există două tipuri de teste de bază disponibile pentru depistarea sindromului Down în timpul sarcinii: teste de screening și teste de diagnostic. Un test de screening poate indica dacă fătul are o șansă mai mică sau mai mare de a avea sindrom Down. Testele de screening nu oferă un diagnostic absolut, însă reprezintă o investigație sigură, atât pentru mamă, cât și pentru făt, comparativ cu testele de diagnostic obișnuite. Testele de diagnostic pot arăta cu certitudine dacă un bebeluș va avea sau nu sindrom Down, dar pot fi mai riscante pentru mamă și pentru copilul în curs de dezvoltare.
Teste prenatale de screening.
Includ adesea o combinație între un test de sânge, care măsoară cantitatea de substanțe diferite din sângele mamei și o ecografie, care oferă o imagine a copilului. În timpul unei ecografii, unul dintre lucrurile verificate de medicul imagist este cantitatea de lichid din spatele gâtului bebelușului. O cantitate mai mare de lichid în această regiune ar putea indica o problemă genetică.
Aceste teste de screening pot ajuta la determinarea riscului copilului de a dezvolta sindrom Down. Rar, testele de screening pot oferi un rezultat anormal chiar și atunci când nu este nimic în neregulă cu fătul. Pe de altă parte, există și cazuri în care rezultatele testelor sunt normale și totuși copilul poate avea o problemă.
Teste prenatale de diagnostic.
Testele de diagnostic sunt efectuate, de obicei, dacă un test de screening indică un rezultat anormal. Majoritatea acestor teste sunt invazive și prezntă un risc atât pentru mamă, cât și pentru copil. De aceea, sunt realizate numai atunci când medicul ginecolog și medicul imagist consideră că sunt necesare. Tipuri de teste de diagnostic:
- Biopsia de vilozități coriale – examinează materialul din placentă
- Amniocenteza – examinează lichidul amniotic (lichidul din sacul care înconjoară copilul)
- Recoltarea sângelui de cordon ombilical – examinează sângele din cordonul ombilical\
Există și teste prenatale de diagnostic noninvazive, care constau în prelevarea de sânge matern, însă acestea nu pot sta la baza unui diagnostic absolut. Ele sunt mult mai specifice și mai concludente decât testele de screening și pot fi de folos în eliminarea anumitor suspiciuni ridicate de testele de screening.
Tratamentul sindromului Down
Intervenția timpurie pentru sugarii și copiii cu sindrom Down poate face diferența în îmbunătățirea calității vieții lor. Deoarece fiecare copil cu sindrom Down este unic, tratamentul recomandat depinde de nevoile individuale ale fiecărui copil în parte.
“Noi hotărâm” – tema Zilei Mondiale a Sindromului Down 2020
Ziua Mondială a Sindromului Down, sărbătorită anual la 21 martie, încurajează persoanele cu sindrom Down să spună lumii „Noi hotărâm”. Toate persoanele cu sindrom Down ar trebui să participe pe deplin la procesul de luare a deciziilor cu privire la problemele legate de starea lor de sănătate sau care le afectează viața.
În fiecare an, aproximativ 3.000 până la 5.000 de copii se nasc cu această tulburare cromozomială.
Surse:
https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#1
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
