Testele NIPT – Gold standard pentru o sarcină responsabilă

Sarcina este una dintre cele mai frumoase, dar și cele mai sensibile perioade din viața unei familii. Emoția așteptării unui copil este însoțită de o grijă firească: va fi sănătos?

Răspunsul la această întrebare poate fi susținut de medicina modernă prin testele genetice prenatale non-invazive (NIPT), care oferă informații esențiale despre riscurile genetice ale fătului, dintr-o simplă probă de sânge.

Testele NIPT analizează fragmente de ADN fetal liber circulant din sângele mamei, pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale numerice și structurale. Sunt sigure, rapide și neinvazive, fără riscuri pentru mamă sau copil.

Se efectuează începând cu săptămâna 9–10 de sarcină, iar rezultatele sunt disponibile în 5–10 zile.

Tipuri de teste NIPT disponibile la Smart Medical

✅ Panorama

Distinge între ADN-ul matern și fetal (unic în lume)
Detectează trisomiile 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau), monosomia X (Turner), triploidia, sindroame genetice legate de microdeleții (DiGeorge, Cri-du-chat etc.)
Detecteaza sexul fetal
Acuratețe >99% pentru sindromul Down

Limitări: nu este recomandat în sarcini multiple sau FIV cu ovocite donate.

✅ Veracity

Creat de NIPD Genetics, adaptat și pentru sarcini multiple sau FIV
Detectează aneuploidii (trisomiile 13, 18, 21), sindromul Turner, triplu X, Klinefelter, microdeleții (opțional)
Detecteaza sexul fetal
Acuratețe ridicată și adaptare pentru cazuri complexe

✅ Veragene

Combina screening-ul anomaliilor cromozomiale cu screening-ul bolilor recesive genetice
Detectează trisomii frecvente (13, 18, 21), riscul de boli monogenice la ambii părinți (ex. fibroza chistică, SMA, talasemie), incompatibilități genetice între parteneri
Detecteaza sexul fetal
Recomandat pentru cupluri care doresc o evaluare genetică extinsă pre- sau post-concepție

✅ Runa

Detectează trisomii comune și anomalii ale cromozomilor sexuali, analizează 50+ microdeleții și boli genetice rare
Include analiza detaliată a sexului fetal și a incompatibilităților genetice
Recomandat pentru evaluări extinse și personalizate

✅ Nifty / Nifty Pro

Detectează 84 de anomalii cromozomiale, inclusiv microdeleții și aneuploidii rare
Include analiza cromozomilor sexuali și determinarea sexului fetal

Precizie în stabilirea sexului bebelușului

Testele NIPT determina cu înaltă precizie sexului copilului, acesta nefiind un moft, ci poate fi util și la stabilirea necesității realizării unor testări suplimentare. Este vorba despre situațiile în care mama este purtătoare cunoscută a unei afecțiuni genetice sau dacă există un istoric familial cunoscut al unei afecțiuni legate de cromozomul x, (de exemplu, distrofia musculară Duchenne).

🧪 Cum se face testul?

➡️ Se recoltează o probă simplă de sânge de la mamă, începând cu săptămâna 9–10 de sarcină.
➡️ ADN-ul fetal este analizat în laboratoare de genetică avansată.
➡️ Rezultatele sunt livrate în 5–10 zile lucrătoare și interpretate de medicul ginecolog.

Important de știut

Testele NIPT sunt de screening, nu de diagnostic.
Orice rezultat pozitiv trebuie confirmat prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale (CVS).
Sunt utile inclusiv la gravide tinere – nu doar peste 35 ani.
Testarea poate reduce nevoia de investigații invazive inutile.

Când este recomandat un test NIPT?

✔️ Peste 35 ani
✔️ Sarcini obținute prin FIV
✔️ Istoric de boli genetice în familie
✔️ Rezultate neclare la dublu/triplu test
✔️ Dorința părinților pentru un screening complet și sigur

La Smart Medical, testele NIPT sunt parte integrantă a monitorizarii sarcinii de către medicul ginecolog cu experiență în genetică prenatală. Medicul alege testul potrivit pentru fiecare pacientă, în funcție de vârstă, tipul sarcinii și istoricul familial.

Programează-te la Smart Medical pentru consiliere genetică și testare prenatală în siguranță.

Responsabilitatea începe cu informarea corectă. Alege medicina modernă. Alege SMART.

Surse: