În timpul sarcinii, organismul trece printr-o serie de schimbări fiziologice care induc o stare hipercoagulabilă bine cunoscută, iar trombofiliile pot crește și mai mult riscul de tromboembolism venos, cum ar fi tromboza venoasă profundă (formarea unui cheag de sânge într-o venă, de obicei de la nivelul piciorului) și embolia pulmonară (formarea unui cheag de sânge într-o arteră majoră din plămâni).
Impactul general al trombofiliilor moștenite și dobândite este scăzut în rândul populației generale, iar majoritatea pacienților nu experimentează niciodată un eveniment trombotic. Cu toate acestea, în timpul sarcinii, riscul crescut de tromboze poate fi considerabil la persoanele cu trombofilie moștenită și dobândită, mai ales în condițiile în care boala trombotică reprezintă o cauză majoră a morbidității și mortalității perinatale la nivel mondial.
Trombofiliile sunt afecțiuni moștenite sau dobândite care cresc riscul apariției cheagurilor de sânge. Potrivit reprezentanților Colegiului American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG), riscul de tromboembolism venos este de 5 ori mai mare în timpul sarcinii, afectând între 1 și 4 sarcini dintr-o 1.000. La rândul lor, experții din cadrul Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) avertizează că un procent de 15% din decesele materne din lumea dezvoltată sunt legate de embolia pulmonară.
Trombofiliile, fie ele moștenite sau dobândite, au fost legate de numeroase complicații în sarcină, cum ar fi preeclampsia, dezlipirea de placentă, restricția de creștere a fătului și chiar nașterea unui copil mort. Tromboza și pierderile repetate ale sarcini sunt asociate trombofiliilor în multe studii de caz. Cu toate acestea, experții susțin că marea majoritate a femeilor depistate cu trombofilie în sarcină nu vor dezvolta nicio complicație care să pună în pericol fie viața mamei, fie viața bebelușului.
Tipuri de trombofilie
Există multe tipuri de trombofilie. Cum spuneam mai sus, unele tipuri sunt genetice, moștenite de la unul dintre părinți, iar altele se dezvoltă mai târziu în viață. Cele mai frecvente tipuri de trombofilie includ:
- Factorul V Leiden
- Deficit de proteină C
- Deficit de proteină S
- Deficit de antitrombină
- Sindromul antifosfolipidic
Femeile însărcinate cu istoric de tromboembolism venos trebuie testate pentru trombofilie
Trombofilia nu prezintă simptome și majoritatea persoanelor află că au această afecțiune atunci când apare un cheag de sânge. Din acest motiv, reprezentanții Colegiului American de Obstetrică și Ginecologie recomandă efectuarea testelor de screening pentru trombofilie tuturor femeilor cu antecedente personale de tromboembolism venos care a apărut în trecut (de exemplu, în sarcină, după o intervenție chirurgicală sau după o perioadă de imobilitate prelungită). Cercetările arată că o predispoziție moștenită poate fi identificată la 60-70% dintre femeile care prezintă tromboză venoasă profundă.
De asemenea, se recomandă testarea pentru trombofiliile moștenite sau dobândite:
- Femeilor care prezintă tromboză la o vârstă fragedă (<40 de ani)
- Femeilor care au rude diagnosticate cu tromboembolism venos
- Femeilor care au avut mai mult de 3 avorturi spontane, avort spontan tardiv și deces fetal
- Femeilor care au avut tromboză în timpul unei sarcini anterioare
- Femeilor în cazul cărora medicul ginecolog suspectează un risc crescut de preeclamsie – o complicație des întâlnită în sarcină, care poate să apară după împlinirea a 20 de săptămâni de sarcină
Investigațiile pot include una sau mai multe analize:
- Anticoagulant lupic
- Proteina C și proteina S
- Rezistența la proteina C activată (APCR)
- Factorul V Leiden
- Mutația genei protrombinei (Factorul II al coagulării)
- Mutația genei MTHFR
- Homocisteina
- Anticorpii anticardiolipinici
Managementul trombofiliei în sarcină
Femeile însărcinate cu factori de risc cunoscuți pentru trombofilie și femeile depistate cu o formă de trombofilie în timpul sarcinii au nevoie de o monitorizare mai atentă din partea medicului obstetrician, în sensul că pot necesita realizarea mai multor ecografii, inclusiv ecografii care să evalueze circulația uterină, procesul de creștere a fătului și gradul de îmbătrânire al placentei.
Tratamentul recomandat atât în timpul sarcinii, cât și după naștere va fi stabilit de medicul hematolog, împreună cu medicul obstetrician.
Surse:
https://www.hindawi.com/journals/thrombosis/2013/516420/
https://www.nhs.uk/conditions/thrombophilia/
https://www.obgproject.com/2018/07/18/acog-guidance-on-thrombophilia-in-pregnancy/